Малыш из Красноярска страдает от редчайшей в мире болезни

Малыш из Красноярска страдает от редчайшей в мире болезни
dobro24.ru

Московские генетики поставили ребенку страшный диагноз – прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, из-за которой он практически превращается в камень.

Как рассказали родители Тимофея, которому всего 2,5 года, началом всех бед стали с рождения искривленные большие пальцы на ногах. Потом на голове малыша заметили шишку, которая то появлялась, то исчезала и меняла свое расположение. Тимофея обследовали все возможные врачи, но ничего страшного не обнаружили.

Когда ребенку исполнилось год и два месяца, злополучная шишка опустилась на шею, спину, грудь и руки, и Тимофей стал ограничен в движении. У мальчика не поднимаются руки, не сгибаются в локтях, не сгибается спина и не поворачивается шея. В прошлом году родители отвезли ребенка в Москву, где генетики из НИИ и поставили диагноз фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая.

ФОП – крайне редкое генетическое заболевание, всего один человек на 2 млн жителей имеет такую патологию. При такой болезни сухожилия, фасции, межмышечные перегородки и другие структуры из волокнистой соединительной ткани со временем окостеневают.

На сегодняшний день лекарства от этого недуга нет, но в этом году в Москве пройдет конференция по заболеванию ФОП, где пациентов проконсультируют ведущие специалисты из США и Германии.

Красноярский благотворительный фонд «Добро24.ру» начал сбор средств с неравнодушных жителей на поездку семьи на медицинскую конференцию. На сегодняшний день из необходимых 120 тыс собрали 16 тыс рублей.